自毀容貌癥是一種罕見的先天性嘌呤代謝錯(cuò)誤，表現(xiàn)為次黃嘌呤 - 鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶（HPRT）的活性缺失或缺乏。又叫Lesch-Nyhan綜合征。嘌呤是在許多食物（例如器官肉，家禽和豆類）中含有的含氮化合物。在沒有HPRT情況下，嘌呤、次黃嘌呤和鳥嘌呤不會(huì)構(gòu)建到核苷酸中。自毀容貌癥患者的尿酸水平異常高，尿酸鈉結(jié)晶可能在關(guān)節(jié)和腎臟中異常積聚。Lesch-Nyhan綜合是一種X連鎖隱性遺傳疾病，除極少數(shù)女性外，最常影響男性。自毀容貌癥的癥狀包括腎功能受損，急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎和自殘行為，如咬嘴唇和手指咬和/或撞擊頭部。自毀容貌癥的其他癥狀包括不自主的肌肉運(yùn)動(dòng)和神經(jīng)損傷。

自毀容貌癥的癥狀表現(xiàn)

自毀容貌癥的癥狀最早可能在6個(gè)月大的時(shí)候就表現(xiàn)出來。由于尿液中尿酸水平異常升高導(dǎo)致早期尿酸鹽結(jié)晶的形成，導(dǎo)致患有自毀容貌癥的嬰兒尿布中出現(xiàn)橙色沉積物（“橙色沙”）。這可能是自毀容貌癥的癥狀首次表現(xiàn)，但在嬰兒期早期很少被發(fā)現(xiàn)。

由于過量的尿酸以尿酸鈉的形式排出，因此在患有自毀容貌癥的嬰兒的腎臟中可能會(huì)出現(xiàn)尿酸鹽結(jié)石。這些結(jié)石可能會(huì)導(dǎo)致尿液中出現(xiàn)血液（血尿）并增加尿路感染的風(fēng)險(xiǎn)。尿酸鹽晶體也可能存在于關(guān)節(jié)中，但一般來說，直到青少年或成年期，未經(jīng)治療的自毀容貌癥患者才會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛和腫脹的反復(fù)發(fā)作，就像那些患有痛風(fēng)的成年人一樣。一旦開始，這些癥狀可能會(huì)變得越來越頻繁。

在患有自毀容貌癥的年齡較大的兒童中，尿酸鈉沉積物可能會(huì)聚集在關(guān)節(jié)和耳朵的軟骨組織中；在耳朵中，它們形成可見的凸起，稱為痛風(fēng)石。這幅圖通常被稱為痛風(fēng)。

自毀容貌癥的癥狀耳朵痛風(fēng)

與自毀容貌癥相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀通常在12個(gè)月之前開始。這些自毀容貌癥的癥狀可能包括手臂（胳膊）和腿的不自主扭動(dòng)（肌張力障礙）和無目的重復(fù)性運(yùn)動(dòng)（舞蹈?。缡种笍澢?，肩膀抬高和降低，和/或面部做鬼臉。以前能夠坐直的嬰兒通常會(huì)失去這種能力。最初，肌肉可能是軟的（張力減退），并且導(dǎo)致難以將頭部保持在直立位置。受影響的嬰兒可能無法達(dá)到發(fā)育里程碑，例如爬行，坐著或行走（發(fā)育遲緩）。最終，大多數(shù)患有自毀容貌癥的兒童會(huì)出現(xiàn)肌肉張力（張力亢進(jìn)）和肌肉僵硬（痙攣）的異常增加。深肌腱反射增強(qiáng)（反射亢進(jìn)）。智力障礙也可能發(fā)生，通常是中度的。然而，由于言語不清晰表達(dá)能力差（構(gòu)音障礙），準(zhǔn)確評(píng)估智力可能很困難。有些病人智力正常。

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自毀容貌癥最顯著的特征是自殘，大約85％的患者都有這種自毀容貌癥的癥狀。這些行為通常發(fā)生在2-3歲之間。然而，它們也可以在生命的第一年或更晚的童年時(shí)期發(fā)展。自殘行為可能包括反復(fù)咬嘴唇、手指和/或手，以及頭部反復(fù)撞擊堅(jiān)硬物體。有些孩子可能會(huì)反復(fù)刮傷臉部。然而，患有自毀容貌癥的患者并非對(duì)疼痛并不敏感。其他行為異常包括攻擊性，嘔吐和吐痰。自殘行為經(jīng)常導(dǎo)致組織損失。

患有自毀容貌癥的兒童可能吞咽困難，并且可能難以喂食。嘔吐很常見，大多數(shù)受影響的兒童體重低于他們的年齡。其他自毀容貌癥的癥狀可能包括易怒或尖叫。一些患有自毀容貌癥的兒童也可能患上一種罕見的貧血，稱為巨幼紅細(xì)胞性貧血。

自毀容貌癥的另一種癥狀可能是嚴(yán)重的肌肉痙攣，導(dǎo)致背部嚴(yán)重拱起，頭部和腳跟向后彎曲。受影響的兒童還可能出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)脫位，骨折，脊柱彎曲異常（脊柱側(cè)凸）和/或多個(gè)關(guān)節(jié)屈曲（攣縮）的永久固定。

女性攜帶者通常沒有自毀容貌癥的癥狀，但由于未經(jīng)治療血液中尿酸過多（高尿酸血癥），可能在以后的生活中發(fā)展為痛風(fēng)。

自毀容貌癥的癥狀臨床表現(xiàn)

自毀容貌癥的癥狀是運(yùn)動(dòng)功能障礙，類似于腦癱，認(rèn)知和行為障礙，以及尿酸分泌過多（高尿酸血癥）。最常見的自毀容貌癥的癥狀表現(xiàn)，張力減退和發(fā)育遲緩，在3至6個(gè)月時(shí)顯而易見。受影響的孩子久坐不動(dòng)，大多數(shù)兒童從不走路。在最初的幾年里，錐體束外受累（例如肌張力障礙，舞蹈性手足徐動(dòng)癥，角弓反張）和錐體受累（例如痙攣，反射亢進(jìn)，足底伸肌反射）變得明顯。認(rèn)知障礙和行為障礙在2-3歲之間出現(xiàn)。持續(xù)的自殘行為（咬住手指，手，嘴唇和臉頰）；撞擊頭部或四肢是自毀容貌癥的癥狀標(biāo)志。尿酸分泌過多可能導(dǎo)致尿酸結(jié)晶或結(jié)石沉積在腎臟、輸尿管或膀胱。痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎可能發(fā)生在該病的后期。癥狀較輕的相關(guān)病癥包括高尿酸血癥伴神經(jīng)功能障礙，但無自殘行為和單獨(dú)高尿酸血癥，有時(shí)伴有急性腎功能衰竭。