白化病患者
什么是白化??？
白化病是一種罕見的遺傳性疾病，導(dǎo)致皮膚，頭發(fā)或眼睛很少或沒有顏色。白化病也與視力問題有關(guān)。
白化病有哪些類型？
不同類型的白化病具有不同的基因缺陷。白化病的類型包括：
眼皮白化?。∣CA）
眼皮白化病影響皮膚，頭發(fā)和眼睛。眼皮白化病有幾種亞類型：
OCA1
OCA1是由于酪氨酸酶的缺陷。OCA1有兩種亞類型：
- OCA1a?；加蠴CA1a的人完全沒有黑色素。這是一種賦予皮膚，眼睛和頭發(fā)顏色的色素。這種亞類型的人有白發(fā)，皮膚很蒼白，眼睛很淺。
- OCA1b。OCA1b患者會(huì)產(chǎn)生一些黑色素。它們有淺色的皮膚，頭發(fā)和眼睛。隨著年齡的增長，它們的顏色會(huì)增加。
OCA2
OCA2不如OCA1嚴(yán)重。這是由于OCA2基因缺陷導(dǎo)致黑色素生成減少。患有OCA2的人天生天生膚色較淺。他們的頭發(fā)可能是黃色，金色或淺棕色。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com
OCA3
OCA3是TYRP1基因的缺陷。它通常會(huì)影響皮膚黝黑的人?；加蠴CA3的人有紅褐色的皮膚，紅色的頭發(fā)，以及淡褐色或棕色的眼睛。
OCA4
OCA4是由于SLC45A2蛋白的缺陷引起的。它導(dǎo)致黑色素的產(chǎn)生最少?；加蠴CA4的人的癥狀與OCA2患者的癥狀相似。
眼部白化病
眼部白化病是X染色體上基因突變的結(jié)果，幾乎只發(fā)生在男性中。這種類型白化病只影響眼睛。這種類型的人具有正常的頭發(fā)，皮膚和眼睛著色，但是視網(wǎng)膜（眼睛后部）沒有色素。
Hermansky-Pudlak綜合征
這種綜合癥是一種罕見的白化病，由于8種基因中的一個(gè)缺陷引起的。它產(chǎn)生類似于眼皮白化病的癥狀。該綜合征伴隨肺，腸和出血障礙。
Chediak-Higashi綜合征
Chediak-Higashi綜合征是另一種罕見的白化病類型，是LYST基因缺陷的結(jié)果。它會(huì)產(chǎn)生類似于眼皮白化病的癥狀，但可能不會(huì)影響皮膚的所有區(qū)域。頭發(fā)通常是棕色或金色，帶有銀色光澤。皮膚通常呈乳白色至淺灰色?；加羞@種綜合征的人在白細(xì)胞有缺陷，增加了感染的風(fēng)險(xiǎn)。
Griscelli綜合癥
Griscelli綜合征是一種極為罕見的遺傳疾病。這是由于三個(gè)基因中的一個(gè)有缺陷。它發(fā)生在白化?。ǖ赡懿粫?huì)影響整個(gè)身體），免疫問題和神經(jīng)問題。Griscelli綜合征通常會(huì)在出生后10年內(nèi)導(dǎo)致死亡。
白化病的原因是什么？
白化病是產(chǎn)生或分配黑色素的幾種基因之一的缺陷。這種缺陷可能導(dǎo)致黑色素缺乏，或者黑色素減少。這種有缺陷的基因從父母雙方遺傳給孩子，導(dǎo)致白化病。
患有白化病的風(fēng)險(xiǎn)
白化病是一種先天性疾病。如果孩子的父母患有白化病，或者父母攜帶白化病基因，他們就有患白化病的風(fēng)險(xiǎn)。
白化病的癥狀有哪些？
白化病患者會(huì)出現(xiàn)以下癥狀：
- 頭發(fā)，皮膚或眼睛沒有顏色
- 比頭發(fā)，皮膚或眼睛的正常顏色淺
- 沒有顏色的皮膚斑塊
白化病伴有視力問題，癥狀包括：
- 斜視（雙眼）
- 畏光（對(duì)光敏感）
- 眼球震顫（無意識(shí)的快速眼球運(yùn)動(dòng)）
- 視力受損或失明
- 散光
白化病有哪些治療方法？
白化病無法治愈。但是，治療可以緩解癥狀，防止曬傷。治療可能包括：
- 太陽鏡可以保護(hù)眼睛免受太陽紫外線（UV）的傷害
- 防護(hù)服和防曬霜，以保護(hù)皮膚免受紫外線傷害
- 處方眼鏡矯正視力問題
- 矯正眼部肌肉的手術(shù)以糾正眼部的異常運(yùn)動(dòng)
最后
大多數(shù)白化病類型不影響壽命。然而，Hermansky-Pudlak綜合征，Chediak-Higashi綜合征和Griscelli綜合征確實(shí)會(huì)影響壽命。這是因?yàn)榕c綜合癥有關(guān)的健康問題。
白化病患者可能不得不限制他們的戶外活動(dòng)，因?yàn)樗麄兊钠つw和眼睛對(duì)太陽敏感。來自太陽的紫外線會(huì)導(dǎo)致皮膚癌和一些白化病患者的視力下降。
