什么是骨髓纖維化是癌癥嗎？

骨髓纖維化（MF）是一組罕見的骨髓癌，其中骨髓被瘢痕組織取代，不能產(chǎn)生健康的血細胞。它被歸類為一種慢性白血病，屬于一組稱為骨髓增生性疾病的血液疾病。它也可稱為原發(fā)性骨髓纖維化，慢性特發(fā)性骨髓纖維化或骨髓化生的骨髓硬化。

骨髓纖維化病理圖

骨髓增生性疾病是一種疾病，其中骨髓產(chǎn)生過多或過少的某些血細胞，其中大多數(shù)不能正常運作（每種疾病的名稱來自受影響的細胞）。其他疾病包括慢性粒細胞白血病，真性紅細胞增多癥（PV），原發(fā)性血小板增多癥（ET），慢性中性粒細胞白血病和慢性嗜酸性粒細胞白血病與骨髓纖維化密切相關。PV和ET可發(fā)展為骨髓纖維化，占骨髓纖維化患者的10-15％。骨髓纖維化也可以發(fā)展為其他更具攻擊性的白血病。該疾病的預后可變，一些患者生活數(shù)十年，而其他患者則進展為更具侵略性的形式。

導致骨髓纖維化的原因是什么？

骨髓纖維化是一種罕見的診斷，但確切的發(fā)病率尚不清楚。由于不太嚴重和/或無癥狀的疾病可能未被發(fā)現(xiàn)，因此可能被低估了。

衰老是發(fā)生骨髓纖維化的主要危險原因，因為這種疾病通常發(fā)生在50歲以上的人群中，診斷時的平均年齡約為60歲。所有被診斷患有骨髓纖維化的患者中約有15％的年齡在50歲以下，并且在40歲以下的患者中約為6％。

某些化學品（苯，甲苯）和輻射的環(huán)境接觸可能是增加發(fā)生骨髓纖維化的風險的原因。

許多骨髓纖維化患者是由于骨髓中的基因突變而發(fā)生的。最常與骨髓纖維化相關的基因是Janus激酶2基因（JAK2）和鈣網(wǎng)蛋白基因（CALR）。對于一些患者，在MPL基因中發(fā)現(xiàn)異常，其也參與指示產(chǎn)生更多血細胞的途徑?？赡艽嬖谂c骨髓纖維化的發(fā)展相關的其他突變。基因突變的根本原因尚不清楚。

骨髓纖維化主要發(fā)生在沒有已知原因（稱為原發(fā)性骨髓纖維化）的情況下；然而，其他骨髓增生性疾病可進展為骨髓纖維化。10％至15％的骨髓纖維化患者是由真性紅細胞增多癥或原發(fā)性血小板增多癥（稱為繼發(fā)性骨髓纖維化）的診斷發(fā)展而來。雖然有些家庭有這種疾病的傾向，但它不會被遺傳。這種疾病是由一個人一生中發(fā)生的基因變化引起的。也許這種變化是由于接觸在我們環(huán)境中的某些東西（家庭成員可能有共同點）。

骨髓纖維化的癥狀有哪些？

大約三分之一的骨髓纖維化患者沒有癥狀，這可能使疾病難以檢測。隨著異常細胞數(shù)量的增加和健康細胞的減少，癥狀趨于發(fā)展，最常見的是紅細胞計數(shù)低（貧血）或脾臟腫大。貧血通常表現(xiàn)為蒼白，全身疲勞和活動期間的呼吸短促。大約50-70％的患者有疲勞的癥狀。人們也可能出現(xiàn)胸痛或頭暈，因為當紅細胞計數(shù)低時，心臟必須更加努力地為大腦和其他器官獲取足夠的氧氣。少數(shù)患者出現(xiàn)全身癥狀，包括體重減輕，低燒和盜汗。許多患者也會出現(xiàn)強烈的瘙癢，稱為瘙癢癥，

由于缺乏健康的血細胞，可能導致嚴重的貧血，容易瘀傷或出血以及多重感染。脾臟腫大（脾腫大）和/或肝臟（肝腫大）也可能發(fā)生。當骨髓疤痕時，肝臟和脾臟會試圖使血細胞得到補償（稱為髓外造血），導致這些器官腫脹。大約25-50％的患者在診斷時會出現(xiàn)脾臟腫大的癥狀，包括深呼吸引起的疼痛，食欲不振以及少量進食后的飽腹感（稱為早飽）。髓外造血也可發(fā)生在身體的其他部位（淋巴結，脊髓，肺），導致這些區(qū)域腫脹，導致癥狀。

骨髓纖維化的治療方法有哪些？

由于骨髓纖維化的治療方法很少，大多數(shù)治療方法都是盡量減少癥狀。許多患者不符合積極治療的標準，治療的重點是緩解。姑息治療主要是限制與血細胞計數(shù)降低相關的癥狀，改善生活質量，并降低發(fā)展為急性白血病的風險。一般而言，不是干細胞移植候選者并且沒有癥狀的患者在癥狀出現(xiàn)之前不會得到治療。為患者選擇合適的治療方法非常重要。

骨髓纖維化有針對性的治療方法

2005年JAK2突變的發(fā)現(xiàn)為骨髓纖維化患者的靶向治療開辟了大門。酪氨酸蛋白激酶抑制劑是專門用于治療骨髓纖維化的唯一藥物。

其他稱為免疫調節(jié)劑的藥物，包括來那度胺和沙利度胺，也用于性骨髓纖維化的癥狀治療。

干擾素是一種免疫療法，通過減少不健康的血細胞過多和減少導致骨髓纖維化的細胞因子起作用。對于繼發(fā)于PV或ET的早期骨髓纖維化患者，它似乎效果最好。干擾素具有難以忍受的顯著副作用。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com

干細胞移植

目前，唯一的治療方法是同種異體干細胞移植（其中骨髓來自供體）。干細胞移植具有與并發(fā)癥相關的風險。出于這個原因，它們通常被保留給身體健康，年齡小于60且具有“匹配”捐贈者的人。目前僅在患有高風險疾病的年輕患者中進行干細胞移植。

支持性護理治療

鑒于大多數(shù)人在較大年齡時出現(xiàn)骨髓纖維化并且骨髓纖維化是慢性疾病，因此支持性護理治療對于限制癥狀和維持高質量生活極其重要。支持性護理治療包括以下內(nèi)容：

• 雄激素療法可用于改善貧血癥。
• 促紅細胞生成素是一種刺激身體產(chǎn)生紅細胞的藥物，已被證明可以改善30-50％的患者的貧血癥。
• 羥基脲：一種被認為會干擾DNA合成的藥物，可用于治療其他血液疾病。已經(jīng)顯示它可以減小脾臟的大小并有助于控制血小板和WBC計數(shù)。
• 克拉屈濱：是一種能夠通過抑制DNA合成來阻止細胞繁殖的藥物。
• 脾切除術：因為脾臟腫大可能是不適的來源，其去除可以緩解癥狀。由于脾臟在感染戰(zhàn)斗中具有重要作用，因此手術切除與風險相關。盡管藥物治療仍繼續(xù)患有脾腫大的患者進行脾切除術的適應癥包括血小板減少癥，頻繁的紅細胞輸血和癥狀性門靜脈高壓癥。75％的患者從治療嚴重血小板減少癥的過程中受益，并成為輸血獨立的患者。其持續(xù)了1年的中位數(shù)。如果不能手術切除脾臟，可以對脾臟進行短程放射治療，以暫時改善癥狀。