我們將對苯丙酮尿癥進(jìn)行系統(tǒng)總結(jié)，包括它是什么病，癥狀，原因，診斷，治療，預(yù)防等。

苯丙酮尿癥是什么??？

苯丙酮尿癥是一種罕見的遺傳疾病，它會導(dǎo)致稱為苯丙氨酸的氨基酸在體內(nèi)累積。氨基酸是蛋白質(zhì)的組成部分。苯丙氨酸存在于所有蛋白質(zhì)和一些人造甜味劑中。

苯丙氨酸羥化酶是一種你身體用來將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的酶，你的身體需要產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)，如腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺。苯丙酮尿癥是由有助于產(chǎn)生苯丙氨酸羥化酶的基因缺陷引起的。當(dāng)這種酶缺失時，你的身體不能分解苯丙氨酸。這會導(dǎo)致苯丙氨酸在你體內(nèi)積聚。

嬰兒在出生后不久就接受了苯丙酮尿癥的篩查。這種情況是很少見，每年僅影響1萬到1.5萬名新生兒。

苯丙酮尿癥的嚴(yán)重癥狀和體征是很少見的，因?yàn)樵缙诤Y查可以在嬰兒出生后補(bǔ)救開始治療。早期診斷和治療可以幫助緩解苯丙酮尿癥的癥狀，防止腦損傷。

苯丙酮尿癥的癥狀

苯丙酮尿癥的癥狀可以從輕度到重度。這種疾病的最嚴(yán)重形式被稱為典型的苯丙酮尿癥。一個患有典型的苯丙酮尿癥的嬰兒在出生后的頭幾個月里可能看起來很正常。如果嬰兒在此期間未接受苯丙酮尿癥治療，他們將會開始出現(xiàn)以下癥狀：

• 癲癇發(fā)作
• 顫抖
• 生長發(fā)育遲緩（生長萎縮）
• 多動癥
• 皮膚狀況，如濕疹
• 他們的呼吸，皮膚或尿液的霉味

如果在出生時未能診斷出苯丙酮尿癥，并且治療也不能很快開始，那么這種疾病會導(dǎo)致：

• 在最初的幾個月里，不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷和智力障礙
• 年齡較大的兒童的行為問題和癲癇發(fā)作

一種不太嚴(yán)重的苯丙酮尿癥被稱為變體苯丙酮尿癥或非苯丙酮尿癥高苯丙氨酸血癥。當(dāng)嬰兒體內(nèi)苯丙氨酸過多時會發(fā)生這種情況?；加羞@種疾病的嬰兒可能只有輕度的癥狀，但他們需要遵循特殊飲食來預(yù)防智力障礙。

一旦特定的飲食和其它必要的治療開始，癥狀就開始減少。患有苯酮尿癥的人如果能正確地控制自己的飲食，通常不會出現(xiàn)任何癥狀。

苯丙酮尿癥的原因

苯丙酮尿癥是一種遺傳病，是由PAH基因缺陷引起的。PAH基因有助于制造苯丙氨酸羥化酶，這是一種分解苯丙氨酸的酶。當(dāng)有人吃高蛋白食物，如雞蛋和肉類時，就會出現(xiàn)危險的苯丙氨酸。

父母雙方都必須傳遞一種有缺陷的PAH基因，讓他們的孩子繼承這種疾病。如果只有一位父母傳遞了一個改變的基因，那么這個孩子就不會有任何癥狀，但他們將成為該基因的載體。

苯丙酮尿癥是如何診斷的

采集血液樣本，定期對新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥檢查。醫(yī)生使用針頭或刺血針從寶寶的足跟處取幾滴血液來測試苯丙酮尿癥和其它遺傳疾病。

當(dāng)嬰兒1到2天大的時候，仍然在醫(yī)院里進(jìn)行篩選檢查。如果你不把你的孩子送到醫(yī)院，你需要和你的醫(yī)生一起安排篩選測試。

可能會進(jìn)行其它檢查以確認(rèn)初始結(jié)果。這些測試尋找導(dǎo)致苯丙酮尿癥的PAH基因突變的存在。這些測試通常在出生后六周內(nèi)完成。

如果兒童或成人出現(xiàn)苯丙酮尿癥的癥狀，如發(fā)育遲緩，醫(yī)生會進(jìn)行血液檢查以確認(rèn)診斷。該檢測涉及取血液樣本并分析其分解苯丙氨酸所需的酶的存在。

苯丙酮尿癥怎樣治療？有哪些治療選擇？

患有苯丙酮尿癥的人可以通過特殊的飲食和服用藥物來緩解癥狀并預(yù)防并發(fā)癥。

苯丙酮尿癥的飲食治療

苯丙酮尿癥治療的主要方法是吃特殊的飲食，限制含有苯丙氨酸的食物?；加斜酵虬Y的嬰兒可能會喂母乳。他們通常也需要使用一種稱為苯丙酮酸尿患者食品的特殊配方。當(dāng)你的寶寶長大到可以吃固體食物時，你需要避免讓它們吃高蛋白質(zhì)的食物。這些食物包括：

• 蛋
• 奶酪
• 堅果
• 牛奶
• 豆
• 雞
• 牛肉
• 豬肉
• 魚

為確保他們?nèi)阅塬@得足量的蛋白質(zhì)，患有苯丙酮尿癥的兒童需要使用苯丙酮尿癥配方。它含有人體所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸。在專業(yè)健康商店也有一些低蛋白，苯酮類的食品。

患有苯丙酮尿癥的人必須遵守這些飲食限制，并在他們的一生中使用苯酮尿配方來控制他們的癥狀。

值得注意的是，苯丙酮尿癥飲食計劃因人而異?；加斜奖虬Y的人需要與醫(yī)生或營養(yǎng)學(xué)家密切合作，以保持適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)平衡，同時限制他們攝入苯丙氨酸。他們還必須通過記錄他們一整天所吃食物中苯丙氨酸的含量來監(jiān)測他們的苯丙氨酸水平。

衛(wèi)生部已經(jīng)制定了一些法案為食品提供一些保險范圍。請咨詢你的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)療保險公司，以確定你的保險是否可用。如果你沒有醫(yī)療保險，你可以咨詢當(dāng)?shù)匦l(wèi)生部門，看看有哪些選項(xiàng)可以幫助你支付苯酮尿配方。

苯丙酮尿癥的藥物治療

沙丙蝶呤有助于降低苯丙氨酸水平。這種藥物必須與一種特殊的苯丙酮尿癥飲食計劃結(jié)合使用。但是，這對每個患有苯丙酮尿癥的人都不起作用。對輕度患兒尤其是兒童最為有效。

懷孕和苯丙酮尿癥

如果在生育期間他們沒有遵循苯丙酮尿癥飲食計劃，患有苯酮尿癥的女性可能會有并發(fā)癥的風(fēng)險，包括流產(chǎn)，未出生的嬰兒也有可能會接觸到高濃度的苯丙氨酸。這會導(dǎo)致寶寶出現(xiàn)各種問題，包括：神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com

• 智障
• 心臟缺陷
• 發(fā)育遲緩
• 低出生體重
• 異常小的頭

這些跡象在新生兒中并沒有立即顯現(xiàn)出來，但是醫(yī)生會做一些檢查來檢查你的孩子可能患有的任何醫(yī)療問題。

苯丙酮尿癥患者的長期前景

如果他們在出生后不久密切遵循丙酮尿癥飲食計劃，那么丙酮尿癥的人的長期前景是非常好的。當(dāng)診斷和治療延遲時，可能會發(fā)生腦損傷。這可能會導(dǎo)致孩子的出生的第一年出現(xiàn)智力障礙。未經(jīng)處理的丙酮尿癥最終也可能導(dǎo)致：

• 發(fā)育滯后
• 行為和情緒問題
• 神經(jīng)系統(tǒng)問題，如震顫和癲癇發(fā)作

苯丙酮尿癥可以預(yù)防嗎？

苯丙酮尿癥是一種遺傳病，所以無法預(yù)防。然而，可以為計劃生育孩子的人完成酶測定。酶測定法是一種血液測試，可以確定是否有人攜帶導(dǎo)致苯丙酮尿癥的缺陷基因。該測試也可以在懷孕期間進(jìn)行，以篩查未出生的嬰兒的苯丙酮尿癥。

如果你有苯丙酮尿癥，你可以通過在你的生活中遵循你的苯丙酮尿癥飲食計劃來預(yù)防癥狀。