白化病是一種罕見的疾病,其特征在于色素黑色素的產(chǎn)生不足,但不會危及生命?;加邪谆〉娜丝赡懿坏貌幌拗茟敉饣顒?,因?yàn)榘谆』颊卟荒苋淌荛L時(shí)間在陽光下。
黑色素是一種化學(xué)物質(zhì),可以為皮膚,頭發(fā)和眼睛的虹膜提供顏色。那些患有白化病的人將會有極其蒼白的皮膚,頭發(fā)和眼睛。它們也可能有一些皮膚或頭發(fā)比其他部分更深的陰影??赡艹霈F(xiàn)的一些嚴(yán)重并發(fā)癥包括視力問題,以及患皮膚癌的高風(fēng)險(xiǎn)。
白化病遺傳嗎?
白化病是一種遺傳性疾病。它通常以隱性方式繼承;這意味著,父母雙方都必須將白化病基因遺傳給孩子以引起白化病。父母將一對基因遺傳給他們的孩子。其中一對基因負(fù)責(zé)制造黑色素。如果這兩個(gè)基因都有缺陷,則很少或不產(chǎn)生色素。如果只有一個(gè)基因有缺陷,那么仍然可以產(chǎn)生黑色素。
白化病是什么遺傳方式及遺傳規(guī)律?
不同類型的白化病可能有不同的遺傳方式,這取決于白化病的遺傳原因。眼皮白化?。∣CA)涉及眼睛,頭發(fā)和皮膚。眼白化?。∣A)不太常見,主要涉及眼睛,而皮膚和頭發(fā)可能看起來與其他家庭成員相似或稍輕。不同染色體上不同基因的突變會導(dǎo)致不同類型的白化病。
眼皮白化病是一種常染色體隱性遺傳方式。這意味著一個(gè)人要患有眼皮白化病要兩個(gè)基因突變。每個(gè)人通常有兩個(gè)染色體的拷貝及其上面的基因——一個(gè)遺傳自父親,另一個(gè)遺傳自母親。這兩種基因拷貝在白化病患者身上都不起作用。一個(gè)常染色體隱性遺傳個(gè)體的每一個(gè)未受影響的親本攜帶一個(gè)致病基因的功能性拷貝和一個(gè)非功能性拷貝。他們被稱為攜帶者,通常不會出現(xiàn)白化病的跡象或癥狀。父母雙方都必須攜帶有一個(gè)缺陷的白化病基因才能生下一個(gè)患有白化病的孩子。
1型眼白化病以x型方式遺傳。如果導(dǎo)致該疾病的突變基因位于兩條性染色體之一的X染色體上,則該病癥被認(rèn)為是X染色體有關(guān)。在男性(只有一條X染色體和一條Y染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中致病基因的一個(gè)改變就足以導(dǎo)致眼白化病的特征,因?yàn)槟行詻]有另一條帶有該基因工作拷貝的X染色體。由于女性有兩個(gè)X染色體拷貝,每個(gè)細(xì)胞中只有一個(gè)突變拷貝的女性通常不會出現(xiàn)視力喪失或其他明顯的眼睛異常。她們可能有輕微的視網(wǎng)膜色素沉著變化,可以在眼科檢查中檢測到。
還有其他幾個(gè)基因,在這些基因中,突變可導(dǎo)致白化病與其他特征。其中一種類型的白化病包括至少9個(gè)基因(在不同的染色體上),這些基因?qū)е铝薍ermansky-Pudlak綜合癥,與眼皮白化病一樣,它也是常染色體隱性方式遺傳方式。
白化病的遺傳率是多少?

白化病遺傳圖譜
白化病是一種隱形遺傳方式,通過基因從父母遺傳給子女。因此每個(gè)人都有幾率生育白化病。不同的是,有些夫妻的遺傳率會更高。由于白化病是遺傳病,孩子可能面臨更高的白化病遺傳率。這完全取決于丈夫和妻子是否帶有白化病基因。
對于大多數(shù)類型的白化病,父母雙方必須攜帶白化病基因才能患有白化病。父母可能有正常的色素沉著但仍攜帶該基因。當(dāng)父母雙方攜帶該基因,并且父母都沒有白化病時(shí),每次懷孕的遺傳幾率可能性為25%,嬰兒在一出生就患有白化病。這種遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳。
如果父母中只有一個(gè)人或兩個(gè)人都不是攜帶者,那么每個(gè)孩子患白化病的幾率幾乎為0。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com
對于眼白化病,白化病基因位于X染色體上。女性有兩條X染色體,而男性有一條X染色體和一條Y染色體。X連鎖眼白化病幾乎全部出現(xiàn)在男性中。它的基因從母親(攜帶它而不發(fā)病)遺傳給了他們的兒子。母親眼睛有微妙的變化,眼科醫(yī)生可以識別,但他們通常視力正常。對于攜帶該基因的母親所生的每個(gè)兒子,有50%的遺傳幾率患有X連鎖的眼白化病。















