自毀容貌癥是一種幾乎只發(fā)生在男性身上的病癥。其特征在于神經(jīng)和行為異常以及尿酸分泌過量。尿酸是正常化學(xué)過程的廢物，存在于血液和尿液中。過量的尿酸可以從血液中釋放并在皮膚下積聚，并引起痛風性關(guān)節(jié)炎（關(guān)節(jié)炎是由關(guān)節(jié)中尿酸的積累引起的）。尿酸積聚也可引起腎結(jié)石和膀胱結(jié)石。

引起自毀容貌癥的原因

自毀容貌癥的原因

HPRT1基因的突變導(dǎo)致自毀容貌癥。HPRT1基因為制造一種叫做次黃嘌呤磷酸糖苷轉(zhuǎn)移酶1的酶提供了指令。這種酶負責回收嘌呤，嘌呤是DNA及其化學(xué)表型RNA的一種構(gòu)建模塊。嘌呤的循環(huán)利用確保了細胞有足夠的制造DNA和RNA的原料。

導(dǎo)致自毀容貌癥的HPRT1基因突變導(dǎo)致嚴重短缺（缺乏）或完全缺乏次黃嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶1。當缺乏這種酶時，嘌呤會被分解，但不能再循環(huán)，從而產(chǎn)生異常高水平的尿酸。由于未知原因，次黃嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶1的缺乏與大腦中一種叫做多巴胺的化學(xué)信使的低水平有關(guān)。多巴胺能傳遞的信息，有助于大腦控制身體的運動和情緒行為，而多巴胺的缺乏可能在運動問題和這種紊亂的其他特征中發(fā)揮作用。然而，目前尚不清楚次黃嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶1的缺乏如何引起自毀容貌癥的神經(jīng)和行為問題的。

一些攜帶HPRT1基因突變的人會產(chǎn)生一些功能性酶。這被認為具有Lesch-Nyhan變體。Lesch-Nyhan變種的體征和癥狀往往比自毀容貌癥的癥狀和體征更輕微，并且不包括自殘。

自毀容貌癥Lesch-Nyhan綜合征的遺傳原因及遺傳幾率

自毀容貌癥以X連鎖模式遺傳。X連鎖遺傳疾病是由X染色體上的異?；蛞鸬牟“Y，主要表現(xiàn)在男性中。女性的一條X染色體上有異?；蚴窃摷膊〉臄y帶者。載體女性通常不會出現(xiàn)癥狀，因為女性有兩條X染色體，只有一條攜帶異常基因。男性有一條遺從母親那里遺傳來的X染色體，如果男性遺傳了一條含有異?；虻腦染色體，他就會患上自毀容貌癥。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com

患有X連鎖遺傳疾病的女性攜帶者每次懷孕時有25％的幾率生出有像自己一樣的載體女兒，有25％的幾率生出非攜帶者的女兒，有25％的幾率讓兒子患上這種疾病，有25％幾率使兒子不受影響。

如果一個患有X連鎖遺傳疾病的男性能夠生育，他會將這種異?；蜻z傳給他所有的女兒，這些女兒都將成為攜帶者。男性不能將X連鎖基因遺傳給他的兒子，因為男性總是將Y染色體而不是X染色體遺傳給后代。