德朗熱綜合征（CdLS）是一種罕見的疾病，全世界每10,000到30,000名新生兒中就有1名受到影響。

癥狀

德朗熱綜合征癥狀圖片：骨骼異常，手很小，手指缺失。

德朗熱綜合征面部圖片：眉毛明顯彎曲，濃密的眉毛中間相連，異常長的眼睫毛。

德朗熱綜合征影響身體的許多部位，并產(chǎn)生各種不同嚴重程度的體征和癥狀。這些包括：

• 宮內(nèi)生長受限，導(dǎo)致嬰兒小
• 發(fā)育遲緩  
• 智力發(fā)育緩慢，語言能力極低或缺失
• 自閉癥樣行為
• 骨骼異常，如肢體殘缺
• 一種典型的面部形狀，包括不尋常的拱形眉毛，通常中間連接形成一條眉毛
• 長長的睫毛
• 耳朵畸形
• 小朝天鼻

其它癥狀包括：

• 小腦袋
• 身材矮小
• 毛發(fā)過度生長（多毛癥）
• 腸道癥狀，例如食欲不振、嘔吐或便秘

原因

德朗熱綜合征是一種顯性遺傳病。

在65%的患者中，德朗熱綜合征是由NIPBL基因突變引起的。不太常見的是，這種情況是由SMC1A和SMC3基因突變，以及很少發(fā)生的HDAC8和RAD21突變引起的。這四種突變占了5%。其余30%的德朗熱綜合征患者沒有任何已知的導(dǎo)致這種疾病的基因突變。

NIPBL基因調(diào)節(jié)一種稱為黏連蛋白的蛋白質(zhì)，而SMC1A和SMC3產(chǎn)生該蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)部分。NIPBL蛋白在DNA復(fù)制和修復(fù)中具有幾個關(guān)鍵作用。

德朗熱綜合征是常染色體顯性遺傳病；因此，NIPBL或SMC基因的異常復(fù)制就足以引起該綜合征的臨床體征和癥狀。德朗熱綜合征幾乎總是由于新的突變；因此，父母通常在遺傳上是典型的。SMC1A和HDAC8突變是X連鎖的，一個拷貝就足以引發(fā)這種疾病。男性和女性都同樣受到德朗熱綜合征的影響。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com

診斷和治療

德朗熱綜合征的診斷基于臨床結(jié)果，輔以基因突變的分子遺傳檢測。然而，這些檢測并非萬無一失。

德朗熱綜合征的治療包括以下幾個方面：

• 治療胃灼熱，這是德朗熱綜合征中幾乎是普遍的由于胃腸道反流，這可能需要手術(shù)以防止食道的嚴重損傷
• 營養(yǎng)補充以維持健康
• 物理治療，以及專業(yè)和康復(fù)治療，以滿足孩子行走、交流和日常生活活動的需要
• 治療相關(guān)并發(fā)癥，如心臟缺陷、聽力損失和癲癇發(fā)作
• 監(jiān)測患者，以發(fā)現(xiàn)新的并發(fā)癥或現(xiàn)有心臟、腎臟、眼睛或聽力并發(fā)癥的惡化