自毀容貌癥（LNS）是一種罕見的家族遺傳病。它在男性中觀察到，并且自出生以來(lái)就存在。該疾病的特點(diǎn)在于尿酸的分泌增加，尿酸通常存在于血液和尿液中，以及一些神經(jīng)和行為異常。尿酸水平異常升高可能會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致其他疾病。

自毀容貌癥能治愈嗎？

接受治療的自毀容貌癥患者能治愈嗎

自毀容貌癥沒(méi)有特效的治療方法。治療痛風(fēng)的藥物可以降低尿酸水平。然而，治療并不能改善神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)果（例如，反射和痙攣增加）。

這些藥物可以緩解一些癥狀：

• 卡比多巴/左旋多巴
• 安定
• 鎮(zhèn)靜安眠劑（苯巴比妥）
• 氟哌啶醇

自毀容貌癥標(biāo)準(zhǔn)治療方法如何治療？

自毀容貌癥的治療是針對(duì)每個(gè)人中明顯的具體癥狀。治療可能需要專家團(tuán)隊(duì)的協(xié)調(diào)努力。兒科醫(yī)生，診斷和治療骨骼疾病的專家（骨科醫(yī)生），物理治療師和其他醫(yī)療專業(yè)人員可能需要系統(tǒng)地全面計(jì)劃一個(gè)受影響的兒童的治療。

藥物別嘌呤醇用于控制與自毀容貌癥相關(guān)的尿酸過(guò)量，以及控制與尿酸過(guò)量相關(guān)的癥狀。然而，該治療對(duì)與該病癥相關(guān)的神經(jīng)或行為癥狀沒(méi)有影響。

當(dāng)存在腎結(jié)石時(shí)，可以用沖擊波碎石術(shù)治療。在此過(guò)程中，患者浸入水中，高能沖擊波被定向到腎結(jié)石部位的身體。石頭溶解成小塊，這些碎片與尿液一起排出。

沒(méi)有一種持續(xù)的治療或藥物治療對(duì)與自毀容貌癥相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題具有一致的療效。巴氯芬或苯二氮平類藥物已用于治療痙攣。地西泮可能有用。

自毀容貌癥患者受益于旨在減少自殘行為的行為矯正技術(shù)，但真正的成功是不尋常的。患有自毀容貌癥的兒童通常需要在臀部，胸部和肘部進(jìn)行身體約束，這樣他們就不會(huì)傷到自己。肘部束縛使雙手自由。咬手指和/或嘴唇可能導(dǎo)致永久性毀容，可以通過(guò)使用護(hù)口器（口腔假體）或拔掉牙齒來(lái)防止。許多受影響的人要求約束自己。隨著年齡的增長(zhǎng)，一些受影響個(gè)體的自殘行為可能會(huì)改善或停止。

在一些患者中，藥物已被用于治療與自毀容貌癥相關(guān)的行為異常。這些藥物包括丙戊酸鈉、加巴噴丁、巴氯芬和卡馬西平。苯二氮平類藥物可能有益于治療有時(shí)與自毀容貌癥相關(guān)的焦慮癥狀。

對(duì)于患有自毀容貌癥兒童的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢。其他治療是對(duì)癥的和輔助性的。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com

飲食和活動(dòng)，大多數(shù)患者可以正常飲食。吞咽困難可能是一個(gè)嚴(yán)重的問(wèn)題，尤其是隨著年齡的增長(zhǎng)。一些患者對(duì)飲食的一致性改變有反應(yīng)，而另一些患者可能需要胃造瘺術(shù)。

盡管有嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙，但大多數(shù)患有自毀容貌癥的患者更喜歡繼續(xù)積極參與他們所處的環(huán)境。