白化病是指從出生開始就存在的一組罕見的遺傳病。白化病影響皮膚，頭發(fā)和眼睛中的色素含量。白化病患者的眼睛，皮膚和頭發(fā)通常幾乎沒有色素。色素?fù)p失的程度可以變化很大。
白化病懷孕產(chǎn)前能檢查出來嗎？
如圖：白化病懷孕產(chǎn)檢能查出來
白化病可以通過妊娠16周和20周之間的胎兒鏡檢查確診，以便隨后進(jìn)行流產(chǎn)。
白化病懷孕期間可通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣（CVS）檢測(cè)白化病，但只有在父母已經(jīng)確診患有白化病并且兒童已通過DNA研究確診的情況下才能檢測(cè)到白化病。在這種情況下，檢查液體中的細(xì)胞以查看它們是否具有來自每個(gè)親本的白化基因。請(qǐng)記住，為了讓父母生育白化病的孩子，父母必須攜帶有缺陷的白化病基因。
胎兒檢查是一種快速，準(zhǔn)確，安全的產(chǎn)前白化病診斷。
1型皮膚白化病包括由酪氨酸酶活性缺乏引起的色素減退和視力低下的常染色體隱性綜合征。通過胎兒皮膚活組織檢查的組織學(xué)和電子顯微鏡檢查實(shí)現(xiàn)了對(duì)1型皮膚白化病的產(chǎn)前檢查診斷。
對(duì)于某些類型的白化病，DNA遺傳測(cè)試也可用于確認(rèn)診斷。雖然白化病在出生時(shí)總是可見的，但可能是非常輕微，除非出現(xiàn)異常的眼球運(yùn)動(dòng)或視力異常，否則受影響的人不會(huì)意識(shí)到他們的診斷。
白化病懷孕產(chǎn)前胎兒檢查能查出來嗎？
當(dāng)一對(duì)夫婦有一個(gè)受影響的孩子時(shí)，可以使用相對(duì)簡(jiǎn)單的基因測(cè)試對(duì)隨后懷孕的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。這是因?yàn)樵谑苡绊懙膬和邪l(fā)現(xiàn)了白化病基因的突變并且保留了他或她的DNA。如果未發(fā)現(xiàn)突變并且該家族中有許多受影響的個(gè)體，也可以使用間接測(cè)試。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com
或者，可以進(jìn)行胎兒皮膚活檢測(cè)試以測(cè)試子宮內(nèi)的皮膚白化病。該測(cè)試涉及由于手術(shù)本身導(dǎo)致的5％流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
如果患者除白化病之外還有其他問題或未發(fā)現(xiàn)突變，則有必要在遺傳研究所的咨詢和檢測(cè)中建立診斷。
