你將系統(tǒng)了解楓糖尿病的類(lèi)型，癥狀，原因，并發(fā)癥，診斷，治療，風(fēng)險(xiǎn)因素，預(yù)防等等。

什么是楓糖尿病？

楓糖尿病是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病。這種疾病會(huì)阻止你的身體分解某些氨基酸。

氨基酸是在你的身體消化你吃的食物中的蛋白質(zhì)后留下的東西。特殊的酶可以處理氨基酸，這樣它們可以用來(lái)維持你的身體機(jī)能。如果某些必需的酶缺失或有缺陷，稱(chēng)為酮酸的氨基酸及其副產(chǎn)物會(huì)聚集在你的體內(nèi)。隨著這些物質(zhì)的含量增加，可能導(dǎo)致：

• 神經(jīng)損傷
• 昏迷
• 危及生命的情況

在楓糖尿病中，身體缺乏稱(chēng)為支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物的酶。支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物的酶處理三種重要的氨基酸：亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸，也稱(chēng)為支鏈氨基酸。支鏈氨基酸被發(fā)現(xiàn)在富含蛋白質(zhì)的食物中，如肉，蛋和牛奶。

未經(jīng)治療的楓糖尿病可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的身體和神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題?？梢酝ㄟ^(guò)飲食限制來(lái)控制楓糖尿病。這種方法的成功可以通過(guò)血液檢測(cè)來(lái)監(jiān)測(cè)。早期診斷和干預(yù)可以提高長(zhǎng)期成功的機(jī)會(huì)。

楓糖尿病的類(lèi)型有哪4種？

楓糖尿病也被稱(chēng)為：

• 支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物缺陷
• 支鏈α-酮酸脫氫酶缺陷
• 支鏈酮酸尿癥
• 支鏈酮尿癥I

有四個(gè)亞型的楓糖尿病類(lèi)型。所有遺傳性遺傳疾病。它們的酶活性程度，嚴(yán)重程度和出現(xiàn)疾病的年齡有所不同。

經(jīng)典楓糖尿病

這是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的情況。具有這種形式的人幾乎沒(méi)有任何酶活性 - 約2％或更少的正?；钚?。新生兒出生后幾天就會(huì)出現(xiàn)癥狀。當(dāng)嬰兒的身體開(kāi)始從喂食中加工蛋白質(zhì)時(shí)，通常會(huì)引發(fā)發(fā)作。

中級(jí)楓糖尿病

這是一個(gè)罕見(jiàn)的楓糖尿病類(lèi)型。癥狀和發(fā)病年齡差異很大。這種類(lèi)型的楓糖尿病患者具有比經(jīng)典楓糖尿病更高水平的酶活性 - 約3％至8％的正?；钚浴?/p>

間歇性楓糖尿病

這種形式不會(huì)妨礙正常的身體和智力的成長(zhǎng)和發(fā)展。癥狀通常在孩子1歲至2歲之間才會(huì)出現(xiàn)。這是經(jīng)典楓糖尿病的溫和形式。個(gè)體具有顯著的酶活性 - 約8-15％的正?；钚浴．?dāng)孩子經(jīng)歷壓力，疾病或蛋白質(zhì)異常增加時(shí)，通常會(huì)發(fā)生該疾病的最初反應(yīng)。

硫胺素反應(yīng)的楓糖尿病

大劑量的硫胺素或維生素B-1可以改善這種罕見(jiàn)的病癥。癥狀通常發(fā)生在嬰兒后。即使硫胺素是有益的，飲食限制也是必要的。

楓糖尿病的癥狀有哪些？

經(jīng)典楓糖尿病的一些初始癥狀特征是：

• 昏睡
• 沒(méi)胃口
• 體重減輕
• 吸吮力差
• 易怒
• 耳垢，汗液和尿液中有獨(dú)特的楓糖味
• 睡眠模式不規(guī)則
• 交替的張力亢進(jìn)（肌肉僵硬）和肌張力減退（肌肉無(wú)力）
• 高聲哭

中級(jí)和硫胺素反應(yīng)楓糖尿病的跡象包括：

• 癲癇發(fā)作
• 神經(jīng)系統(tǒng)缺陷
• 發(fā)育遲緩
• 喂養(yǎng)問(wèn)題
• 生長(zhǎng)緩慢
• 耳垢，汗液和尿液中有獨(dú)特的楓糖味

楓糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)因素

楓糖尿病在男性和女性以同樣的速度發(fā)生。

你有任何形式的楓糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)取決于你的父母是否是這種疾病的攜帶者。如果父母雙方都是攜帶者，他們的孩子有一個(gè)：

• 接受兩個(gè)突變基因并有楓糖尿病的幾率為25％
• 接受一個(gè)缺陷基因并成為攜帶者的幾率為50％
• 從每個(gè)父母接收一個(gè)正?；虻膸茁蕿?5％

如果你有兩個(gè)正常的支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物基因，你不能將疾病傳給你的孩子。

當(dāng)兩個(gè)父母攜帶支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物的隱性基因時(shí)，他們的一個(gè)孩子有可能患上這種疾病，其他孩子可能沒(méi)有。但是，這些孩子有50％的機(jī)會(huì)成為載體。他們也可能在楓糖尿病的孩子生活后期承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)。

楓糖尿病的原因

楓糖尿病是一種隱性遺傳疾病。所有形式的疾病都是從父母那里繼承的。楓糖尿病的四種品種是由與支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物酶相關(guān)的基因中的突變或變化引起的。當(dāng)這些基因有缺陷時(shí)，支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物酶不會(huì)產(chǎn)生或不能正常工作。這些基因突變?cè)谀銖母改改抢锏玫降娜旧w上遺傳。

通常，楓糖尿病患兒的父母不患此病，他們擁有一個(gè)楓糖尿病突變基因和一個(gè)正常基因。雖然它們攜帶有缺陷的隱性基因，但它們不受其影響。楓糖尿病意味著你從每個(gè)父母繼承了支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物的一個(gè)有缺陷的基因。

楓糖尿病的診斷

來(lái)自全國(guó)新生兒篩查和遺傳資源中心的數(shù)據(jù)表明，確定出生時(shí)楓糖尿病的存在對(duì)于防止長(zhǎng)期損害至關(guān)重要。如果父母雙方都是攜帶者，并且他們的孩子的測(cè)試對(duì)于楓糖尿病是陰性的，可以建議進(jìn)一步的測(cè)試來(lái)確認(rèn)發(fā)現(xiàn)并預(yù)防癥狀的發(fā)作。神奇養(yǎng)生網(wǎng) genyod.com

當(dāng)新生兒出現(xiàn)癥狀后，可以通過(guò)尿液分析或血液檢查來(lái)診斷楓糖尿病。尿液分析可以檢測(cè)到高濃度的酮酸，血液檢測(cè)可以檢測(cè)到高水平的氨基酸。楓糖尿病的診斷也可以通過(guò)白細(xì)胞或皮膚細(xì)胞的酶分析來(lái)確認(rèn)。

如果你擔(dān)心自己可能是楓糖尿病的攜帶者，那么基因檢測(cè)可以證實(shí)您是否擁有導(dǎo)致該疾病的畸形基因之一。在懷孕期間，你的醫(yī)生可以使用絨毛取樣或羊膜穿刺術(shù)獲得的樣本來(lái)診斷你的寶寶。

楓糖尿病的并發(fā)癥

未確診和未治療的楓糖尿病的并發(fā)癥可能是嚴(yán)重的甚至是致命的。即使是在治療計(jì)劃中的嬰兒也會(huì)經(jīng)歷極端疾病，稱(chēng)為代謝危機(jī)。

當(dāng)系統(tǒng)中支鏈氨基酸突然和劇烈增加時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)代謝危機(jī)。如果不加以處理，這種情況會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的身體和神經(jīng)損傷。代謝危機(jī)通常表現(xiàn)為：

• 極度疲勞或嗜睡
• 失去警覺(jué)
• 易怒
• 嘔吐

當(dāng)楓糖尿病未被診斷，或代謝危機(jī)未被治療時(shí)，可能出現(xiàn)以下嚴(yán)重并發(fā)癥：

• 癲癇發(fā)作
• 大腦腫脹
• 缺乏血液流向大腦
• 代謝性酸中毒 - 血液含有高濃度酸性物質(zhì)的情況
• 昏迷

發(fā)生這些情況時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致：

• 嚴(yán)重的神經(jīng)損傷
• 智力障礙
• 失明
• 痙攣狀態(tài)或不受控制的肌肉緊張

最終，威脅生命的并發(fā)癥可能會(huì)發(fā)展并導(dǎo)致死亡，尤其是如果他們不治療的話。

楓糖尿病的治療

如果你的嬰兒被診斷為楓糖尿病，及時(shí)的醫(yī)療可以避免嚴(yán)重的醫(yī)療問(wèn)題和智力障礙。初始治療包括降低寶寶血液中支鏈氨基酸的水平。

通常，這涉及靜脈內(nèi)施用不含支鏈氨基酸的氨基酸，并結(jié)合葡萄糖以獲得額外的熱量。該治療將促進(jìn)人體內(nèi)現(xiàn)有的亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的利用。同時(shí)它會(huì)降低支鏈氨基酸水平并提供必需的蛋白質(zhì)。

你的醫(yī)生將為你的楓糖尿病兒童與代謝專(zhuān)科醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)師一起制定一個(gè)長(zhǎng)期治療計(jì)劃。治療計(jì)劃的目標(biāo)是為你的孩子提供健康成長(zhǎng)和發(fā)育所需的所有蛋白質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)素。該計(jì)劃也將避免讓太多的支鏈氨基酸收集他們的血液。

楓糖尿病的預(yù)防

由于楓糖尿病是遺傳性疾病，因此沒(méi)有預(yù)防的方法。遺傳咨詢(xún)師可以幫助你確定患楓糖尿病寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測(cè)可以告訴你，如果你或你的伴侶是疾病的載體。DNA檢測(cè)可以在出生前識(shí)別胎兒的疾病。

最后

楓糖尿病患兒可以過(guò)正常生活。定期進(jìn)行醫(yī)療監(jiān)護(hù)并小心注意飲食限制可以幫助您的孩子避免潛在的并發(fā)癥。但是，即使經(jīng)過(guò)仔細(xì)的監(jiān)測(cè)，代謝危機(jī)也會(huì)爆發(fā)。告訴你的醫(yī)生，如果你的孩子出現(xiàn)任何楓糖尿病癥狀。如果盡早開(kāi)始治療并保持治療，你可以取得最佳效果。